张抒扬教授长年奋战在医教研一线，特别是在提升罕见病诊疗研管等方面完成了大量开创性、基础性、系统性、引领性工作，填补了罕见病定义、基础数据、诊疗协作、研究平台、学科建设、政策转化等多项空白，Lancet中国专刊评价为“罕见病中国方案开拓者”。主持科技部“十三五”“十四五”重点研发计划等国家和省部级科研项目16项，以第一或通信作者在NEJM、Science、Lancet、Nature等发表SCI论文300余篇，他引7550次。主编《罕见病学》规划教材、《罕见病诊疗指南（2019年版）》、《中国第一批罕见病目录释义》专著20余部，创建核心期刊《罕见病研究》杂志。
